Definition
BRCA-gen-test er en blodprøve, der bruger DNA-analyse for at identificere skadelige ændringer (mutationer) i den ene af de to brystkræft modtagelighed gener - BRCA1 og BRCA2. Kvinder, der har arvet mutationer i disse gener står over for en meget højere risiko for at udvikle brystkræft og kræft i æggestokkene sammenlignet med den generelle befolkning.
BRCA-genet test tilbydes kun til folk, der er tilbøjelige til at have en arvelig mutation, baseret på personlig eller familiær disposition, eller som har bestemte typer af brystkræft. BRCA gentest er ikke rutinemæssigt udføres på kvinder med gennemsnitlige risiko for bryst-og ovariecancer.
At have en BRCA genmutation er ualmindeligt. Arvede BRCA genmutationer er ansvarlige for omkring 5 procent af brystkræfttilfælde og omkring 10 til 15 procent af ovariecancer.
Fra et BRCA-gen test, lærer du, om du bære en nedarvet BRCA genmutation og modtage et skøn over din personlige risiko for brystkræft og kræft i æggestokkene. Genetisk rådgivning er en vigtig del af BRCA-genet testprocessen.
Se også
Hvorfor det er gjort
Mutationer til enten brystkræft gen - BRCA1 eller BRCA2 - øge din risiko for brystkræft og kræft i æggestokkene sammenlignet med kræftrisikoen for en kvinde uden en BRCA genmutation. Mænd med arvelige BRCA genmutationer også står over for en øget risiko for brystkræft. BRCA mutationer kan øge risikoen for andre former for kræft hos kvinder og mænd som godt.
Du kan være i øget risiko for at have en BRCA genmutation - og en kandidat til BRCA gentestning - hvis du har:
- En personlig historie af brystkræft diagnosticeret i en ung alder (præmenopausale), brystkræft påvirker begge bryster (bilateral brystkræft), eller både bryst-og ovariecancer
- En personlig historie om kræft i æggestokkene, og en nær slægtning med kræft i æggestokkene eller præmenopausale brystkræft eller begge
- En historie af brystkræft i en ung alder i to eller flere nære slægtninge, såsom dine forældre, søskende og børn
- En mandlig slægtning med brystkræft
- Et familiemedlem, der har både bryst-og ovariecancer
- Et familiemedlem med bilateral brystkræft
- To eller flere pårørende med kræft i æggestokkene
- En relativ med en kendt BRCA1 eller BRCA2 mutation
- Ashkenazi (Østeuropa) jødiske herkomst, med en nær slægtning, der har brystkræft eller kræft i æggestokkene
- Ashkenazi jødiske herkomst og en personlig historie om kræft i æggestokkene
Hvem bør overveje BRCA gentestning?
Ideelt, i en familie, der kan bære en BRCA mutation, et familiemedlem, der har brystkræft eller kræft i æggestokkene vil have BRCA-genet test først. Hvis denne person accepterer at genetisk testning og ikke bærer BRCA genmutation, så andre familiemedlemmer vil ikke drage fordel af at tage testen.
Se også
Risici
Der er ingen medicinsk risiko forbundet med at blive testet for en BRCA genmutation andre end små risici - herunder svimmelhed, blødning eller blå mærker - for at have dit blod trukket. Risici forbundet med den følelsesmæssige, økonomiske, medicinske og sociale konsekvenser af dine testresultater.
Hvis du tester positiv for en BRCA genmutation, kan du står:
- Følelser af angst, vrede, sorg eller depression
- Bekymringer over mulige forsikring diskrimination
- Anstrengte familieforhold end læring af en familiær genetisk mutation
- Vanskelige beslutninger om forebyggende foranstaltninger, der har langsigtede konsekvenser
- Følelser af "uundgåelighed", som du får kræft
På den anden side, er, hvis du tester negativ for en BRCA mutation eller dine resultater ikke entydige - sige, at du har en genetisk mutation, men en, der har ikke været forbundet med kræft i andre mennesker - du kan opleve:
- Usikkerhed og bekymring over, at dit resultat ikke kan være et sandt negativt resultat
- "Survivor skyld", hvis din familie har en kendt genmutation, som kan påvirke dine kære
Se også
Hvordan du forbereder
Det første skridt i BRCA-genet testprocessen er at mødes med en genetisk rådgiver. Så snart du overveje at have nogen genetisk test, mødes med en genetisk rådgiver at afgøre, om det er passende for dig og for at diskutere de potentielle risici, begrænsninger og fordele.
Den genetiske rådgiver tager en detaljeret familie og sygehistorie, vurderer din risiko for at udvikle kræft, diskuterer risici og fordele ved gentest, og skitserer dine muligheder.
For at forberede dit møde med en genetisk rådgiver:
- Indsamle oplysninger om din families sygehistorie, især af nære slægtninge.
- Dokumentere dine personlige sygehistorie, herunder indsamling optegnelser fra specialister eller resultater af tidligere gentest, hvis tilgængelig.
- Skriv ned spørgsmål til rådgiver.
- Overvej at have en ven eller et familiemedlem ledsage dig til at hjælpe stille spørgsmål eller tage noter.
Fortsætter med gentest, efter at du mødes med en genetisk rådgiver er op til dig.
Hvis du beslutter dig for at have en BRCA-gen test udført, forberede dig til de følelsesmæssige og sociale konsekvenser, at lære din genetiske status måtte have. Testresultater kan også undlade at give dig klare svar om din risiko for kræft, så man forberede sig denne mulighed også.
Se også
Hvad du kan forvente
BRCA-genet testen er en blodprøve. En læge, sygeplejerske eller medicinsk tekniker indsætter en nål i en blodåre, normalt i armen, for at trække blodprøve bruges til prøvning. Din blodprøve derefter går til et laboratorium for DNA-analyse.
Det tager flere uger, før testresultaterne er tilgængelige. Du mødes med din genetiske rådgiver at lære dine testresultater, diskutere deres konsekvenser, og gå over dine muligheder. Føderale og statslige love til at sikre privatlivets fred for dit genetisk information, og beskytte mod forskelsbehandling på sygesikring og beskæftigelse.
Se også
Resultater
Dine testresultater kan være positiv, negativ eller usikker.
Positivt testresultat
Et positivt testresultat betyder, at du har en skadelig mutation i et af brystkræft gener, BRCA1 eller BRCA2, og en meget højere risiko for at udvikle brystkræft eller kræft i æggestokkene sammenlignet med nogen, der ikke har mutationen. Men et positivt resultat betyder ikke, at du i sidste ende vil udvikle kræft.
Opfølgende behandling efter et positivt testresultat kan omfatte at træffe særlige foranstaltninger for at reducere din risiko for kræft. Hvad du vælger at gøre, afhænger af mange faktorer - herunder din alder, sygehistorie, tidligere behandlinger, tidligere operationer og personlige præferencer.
For at reducere din risiko for kræft efter et positivt testresultat, du måske:
Øg screening (overvågning). Overvågning for brystkræft, hvis du har en BRCA mutation betyder at have kliniske bryst eksamener hvert halve år og mammografi og magnetisk resonans imaging (MRI) eksamener hvert år. Nogle eksperter anbefaler at skiftevis mammografi og bryst MRI hvert halve år. Disse tests ikke forebygge brystkræft, men kan hjælpe med at registrere det tidligt. En undersøgelse for at vurdere overlevelse konstateret at erstatte mammografi plus MRI screening for profylaktisk mastektomi tilbydes sammenlignelig overlevelse.
Du kan også vælge at udføre månedlige bryst selv-eksamen for at blive fortrolig med den normale tekstur af dit brystvæv. Potentielt bekymrende bryst ændringer kan være lettere for dig at finde tidligere, hvis du ved, hvad der er normalt.
Overvågning for kræft i æggestokkene med tilgængelige tests er ikke blevet fundet effektiv i tidlig påvisning af kræft, og har heller ikke vist en overlevelse fordel. Testene omfatter at have halvårlige bækken eksamener og årlig transvaginal ultralydsscanning og en blodprøve for at måle din cancerantigen 125-niveau.
Brug p-piller. Oral prævention har vist sig at reducere kræft i æggestokkene risiko BRCA mutation luftfartsselskaber. Din risiko for brystkræft går lidt op, hvis du bruger p-piller i mere end fem år, dog.
Tag en medicin for at reducere din risiko for kræft (chemoprevention). Tamoxifen reducerer risikoen for at udvikle brystkræft med omkring 50 procent i kvinder, der er en øget risiko for sygdommen. Nogle små undersøgelser har vist, at tamoxifen kan medvirke til at sænke risikoen hos kvinder specifikt med en BRCA 2 genmutation.
En anden forebyggende medicin er raloxifen (Evista), som også bidrager til at reducere risikoen for brystkræft hos postmenopausale kvinder med høj risiko, selvom det ikke er blevet undersøgt specifikt hos kvinder med BRCA mutationer.
Gennemgå forebyggende kirurgi Forebyggende (profylaktisk) mastektomi -. Kirurgisk fjernelse af sunde brystvæv - reducerer risikoen for brystkræft for BRCA genbærere med omkring 90 procent, ifølge flere undersøgelser. Fjernelse af sunde æggeledere og æggestokke (forebyggende salpingo-ooforektomi) reducerer risikoen for brystkræft med så meget som 50 procent i præmenopausale kvinder, og det reducerer kræft i æggestokkene risiko ved så meget som 90 procent i både præ-og postmenopausale kvinder.
Forebyggende operation ikke afskaffe al kræftrisiko. Det er muligt for kræft at udvikle sig i nogen væv, der ikke kunne fjernes ved kirurgi.
Negativ eller usikre testresultat
Et negativt testresultat betyder, at ingen BRCA genmutation blev fundet. Men vurdere din risiko for kræft er stadig vanskeligt. Testresultatet anses for en "ægte negative", hvis det finder, at du ikke bærer en specifik BRCA mutation, der allerede er blevet identificeret i en slægtning.
En tvetydig resultat opstår, når testen finder en genetisk mutation, der har ikke været forbundet med kræft i andre mennesker. Dette er kendt som en variant af uvis betydning, og det er nyttigt at mødes med din genetiske rådgiver til at forstå, hvordan man skal fortolke denne konstatering og træffe beslutning om passende opfølgning. Nye modeller er ved at blive udviklet til at hjælpe med at bestemme risikoen for kræft med tvetydige resultater.
Husk, at et negativt testresultat ikke eliminerer risikoen for at udvikle en nonhereditary brystkræft. Du har stadig den samme kræftrisiko som for den almindelige befolkning.
Selvom BRCA gentest kan afsløre de fleste mutationer i BRCA1 og BRCA2, kan du have en genmutation, at testen ikke var i stand til at opdage. Eller du kan være i høj risiko for arvelig kræft, hvis din familie bærer en højrisiko-genmutation, som forskerne endnu ikke har identificeret.