Angelman syndrom

Definition

Angelman syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager udviklingsforstyrrelser og neurologiske problemer såsom talebesvær, balancering og gå, og i nogle tilfælde, kramper. Hyppige smil og udbrud af latter er fælles for mennesker med Angelman syndrom, og mange har glade, overgearet personligheder.

Angelman syndrom. Fodring vanskeligheder.

Angelman syndrom normalt ikke registreres, før forældrene begynder at mærke udviklingsmæssige forsinkelser, når et barn er omkring 6 til 12 måneder gamle. Anfald begynder ofte, når et barn er mellem 2 og 3 år gamle.

Mennesker med Angelman syndrom tendens til at leve et normalt liv span, men de kan blive mindre overgearet med alderen. Andre tegn og symptomer tilbage. Behandling for Angelman syndrom fokuserer på styring barnets medicinske og udviklingsmæssige problemer.

Symptomer

Karakteristiske Angelman syndrom tegn og symptomer omfatter:

• Udviklingsmæssige forsinkelser, såsom mangel på kravlende eller rislende på 6 til 12 måneder, og intellektuelle handicap
• Manglende eller minimal tale
• Manglende evne til at gå, flytte eller balancere godt (ataksi)
• Skælvende flytning af arme og ben
• Hyppig smilende og latter
• Glad, overgearet personlighed

Folk, der har Angelman syndrom kan også have andre symptomer, herunder:

• Kramper, normalt begynder mellem 2 og 3 år
• Stive eller rykvise bevægelser
• Lille hoved størrelse, med fladhed i baghovedet (microbrachycephaly)
• Krydsning af øjnene (skelen)
• Tongue frådede
• Gåture med armene op i luften
• Lys pigmentering i hår, hud og øjne (hypopigmentation)

Hvornår skal se en læge
De fleste babyer med Angelman syndrom ikke viser tegn eller symptomer på sygdommen, når de er født. De første tegn på Angelman syndrom er normalt udviklingsmæssige forsinkelser, såsom manglende kravle eller pludren, mellem 6 og 12 måneder.

Hvis dit barn synes at have udviklingsmæssige forsinkelser, eller hvis dit barn har andre tegn eller symptomer på Angelman syndrom, lave en aftale for at tale med dit barns læge.

Årsager

Angelman syndrom er en genetisk lidelse. Det er oftest forårsaget af problemer med et gen beliggende på kromosom 15 kaldes ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) genet.

Gener er DNA-segmenter, der giver tegningerne for alle dine egenskaber. Du modtager dine gener, som forekommer i par, fra dine forældre. Et eksemplar kommer fra din mor (maternal kopi), og den anden kopi kommer fra din far (faderlige kopi).

En manglende eller defekte gen
Begge gener i et par normalt er aktive. Det betyder, at dine celler bruge oplysninger fra både moderens kopiere og den faderlige kopi af hvert gen par. Men i et lille antal gener, er kun én kopi af et genpar aktiv. Aktiviteten af ​​hvert gen kopi afhænger af, om det blev videregivet fra din mor eller fra din far. Denne forælder-specifikke geners aktivitet kaldes prægning. I disse gener, når det eksemplar, der er normalt aktive mangler eller defekt det forårsager problemer i de funktioner og karakteristika, der styres af det gen.

Normalt kun moderens kopi af UBE3A genet er aktiv i hjernen forårsaget af hvad der er kendt som genomisk prægning. De fleste tilfælde af Angelman syndrom opstår, når en del af den maternelle kromosom 15, der indeholder dette gen, mangler eller er beskadiget. I et lille antal tilfælde Angelman syndrom opstår, når to faderlige kopier af genet nedarves, i stedet for en faderlig og en maternel kopi (faderlige uniparental disomi).

Risikofaktorer

Angelman syndrom er sjælden. I de fleste tilfælde, behøver forskerne ikke ved, hvad der forårsager genetiske forandringer, der resulterer i Angelman syndrom. De fleste mennesker med Angelman syndrom ikke har en familie historie af sygdommen. I en lille procentdel af sagerne, kan dog Angelman syndrom være nedarvet fra en forælder, så en familie historie af sygdommen kan øge et barns risiko for at udvikle Angelman syndrom.

Komplikationer

Forberedelse til din udnævnelse. Rundryggethed (skoliose).

Komplikationer forbundet med Angelman syndrom omfatter:

• Fodring vanskeligheder. Nogle spædbørn med Angelman syndrom har problemer med at indføre i løbet af de første par måneder af livet på grund af en manglende evne til at koordinere sutte og synke. Hvis dit barn har svært ved fodring, kan din børnelæge anbefale en højt kalorieindhold formel til at hjælpe dit barn tager på i vægt.
• Hyperaktivitet. Mange unge børn med Angelman syndrom har øget motorisk aktivitet. De kan bevæge sig hurtigt fra den ene aktivitet til den anden, ofte holder deres hænder eller et stykke legetøj i munden. Deres opmærksomhed span kan være meget korte. Hyperaktivitet ofte falder med alderen hos børn med Angelman syndrom og medicin normalt ikke nødvendig.
• Søvnforstyrrelser. Det er almindeligt for folk med Angelman syndrom at have unormale søvn-vågne mønstre og har brug for mindre søvn end normalt. I nogle tilfælde kan vanskeligheder med at sove bedre med alderen. Medicin og adfærdsterapi kan hjælpe med at kontrollere søvnforstyrrelser.
• Rundryggethed (skoliose). Nogle mennesker med Angelman syndrom udvikle denne unormale side til side spinal krumning over tid.
• Fedme. Større børn med Angelman syndrom tendens til at have store appetit, der fører til fedme.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Ring til din læge, hvis dit barn eller et barn ikke når forventede udviklingsmæssige milepæle eller har nogen andre tegn eller symptomer fælles for Angelman syndrom. Efter din første udnævnelse, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af tilstande, der påvirker hjernen og nervesystemet (neurolog).

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og at vide, hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

• Skriv ned nogen symptomer, du har bemærket i dit barn, og hvor længe.
• Medbring baby bøger og andre optegnelser af dit barns udvikling. Fotografier og videooptagelser kan være nyttig.
• Lav en liste over dit barns nøgle medicinske oplysninger, herunder andre tilstande, som dit barn bliver behandlet og navnene på eventuelle medicin, vitaminer eller kosttilskud, at han eller hun tager.
• Spørg en betroet familiemedlem eller en ven til at slutte sig til dig for dit barns udnævnelse. Hvis dit barns læge nævner muligheden for en udviklingsforstyrrelse, kan du have meget svært at fokusere på noget, lægen siger næste. Tage en person sammen, som kan tilbyde følelsesmæssig støtte og kan hjælpe dig tage i alle oplysningerne.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge. Oprettelse af din liste med spørgsmål på forhånd kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid med din læge.

Spørgsmål til Spørg dit barns læge på den oprindelige udpegning omfatter:

• Hvad er sandsynligvis forårsager mit barns tegn og symptomer?
• Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
• Hvilke former for test har mit barn brug for?
• Skal mit barn se en specialist?

Spørgsmål at stille, hvis du er henvist til en specialist, omfatter:

• Har mit barn har Angelman syndrom?
• Hvad er de mulige komplikationer af denne betingelse?
• Hvilke behandlinger er tilgængelige for denne tilstand?
• Hvilken behandling tilgang vil du anbefale?
• Hvad er de langsigtede udsigter for mit barn?
• Hvad er det udviklingsmæssige potentiale for en person med Angelman syndrom?
• Hvor ofte vil du se mit barn til at overvåge hans eller hendes fortsatte sundhed og udvikling?
• Er mine andre børn eller familiemedlemmer med øget risiko for denne tilstand?
• Skal jeg eller mit barn blive testet for de genetiske mutationer forbundet med denne tilstand?
• Hvilke andre typer af specialister skal mit barn se?
• Hvordan kan jeg finde andre familier, der kæmper med Angelman syndrom?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål, der opstår for dig.

Hvad kan du forvente fra din læge

En læge, der ser dit barn for mulig Angelman syndrom er tilbøjelig til at stille dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at tale om i dybden. Lægen kan spørge:

• Hvad er dit barns tegn og symptomer?
• Hvornår har du først mærke til disse tegn og symptomer?
• Er dit barn har problemer med sygepleje eller fodring?
• Er dit barn at nå de fysiske milepæle, der forventes for hans eller hendes alder?
• Har du bemærket nogen problemer med balance, koordination eller bevægelse, der synes usædvanligt sammenlignet med dit barns kammerater?
• Har dit barn ser ud til at grine, smile eller udtrykke begejstring oftere end hans eller hendes jævnaldrende?
• Har dit barn udtrykker spænding med usædvanlige fysiske adfærd, såsom baske hans eller hendes hænder?
• Har dit barn kommunikere verbalt, enten med pludrende eller kurrende eller - i ældre babyer og børn - med ord?
• Har dit barn en normal døgnrytme sovende og vågen?
• Har dit barn haft anfald? Hvis ja, hvordan ofte
• Har nogen af ​​dit barns første grads slægtninge - såsom en forælder eller søskende - blevet diagnosticeret med Angelman syndrom?
• Har du har støtte fra en partner eller familie til at hjælpe med et barn med særlige behov?

Test og diagnose

Dit barns læge kan mistænke Angelman syndrom, hvis dit barn har udviklingsmæssige forsinkelser og andre tegn og symptomer på sygdommen, såsom problemer med bevægelse og balance, lille hoved størrelse og fladhed i baghovedet, sammen med hyppig latter.

Bekræftelse af en diagnose af Angelman syndrom kræver at tage en blodprøve fra dit barn for genetiske studier. En kombination af genetiske tests kan afsløre kromosomfejl relateret til Angelman syndrom. Disse tests kan kigge på:

• Kromosom størrelse, form og antal. Denne test, kendt som kromosomanalyse (karyotypering), undersøger kromosomer i en celleprøve.
• Manglende kromosomer. Kendt som fluorescens in situ hybridisering (FISH), kan denne test vise, om dele af de kromosomer mangler.
• Parental DNA mønster. Denne test, der er kendt som en DNA-methylering test, afslører et gens prægning mønster. Normale resultater viser både en faderlig og maternel DNA mønster - altså gener fra begge forældre er aktive. I nogle områder af hjernen, er kun moderens gen aktiv. I de fleste tilfælde for mennesker med Angelman syndrom er moderens kopi af genet tabt, så der er ingen kopier af genet, der opererer i hjernen.
• Genmutation. Sjældne tilfælde kan Angelman syndrom opstår, når en persons moderens kopi af UBE3A genet er aktiv, men muteret. Hvis resultaterne fra en DNA-methylering test er normale, kan dit barns læge bestille en UBE3A gensekventering test for at lede efter en maternel mutation.

Behandlinger og medicin

Fordi der ikke er en måde at reparere kromosomfejl, er der ingen kur mod Angelman syndrom. Behandlingen fokuserer på styring af de medicinske og udviklingsmæssige problemer, som kromosomfejl forårsager.

Et team af sundhedspersonale vil sandsynligvis hjælpe dig med at styre dit barns tilstand. Afhængig af dit barns tegn og symptomer, behandling for Angelman syndrom kan indebære følgende:

• Anti-beslaglæggelse medicin. Medicin kan være nødvendigt for at kontrollere anfald forårsaget af Angelman syndrom.
• Fysioterapi. Børn med Angelman syndrom kan lære at gå bedre og overvinde andre bevægelsesproblemer med hjælp af fysisk terapi.
• Kommunikation terapi. Selvom folk med Angelman syndrom normalt ikke udvikler verbale sprog end simple sætninger, kan kommunikationen terapi være nyttig. Nonverbal sprogfærdigheder kan udvikles gennem tegnsprog og billede kommunikation.
• Adfærdsterapi. Adfærdsterapi kan hjælpe børn med Angelman syndrom overvinde hyperaktivitet og en kort opmærksomhed span, der kan støtte i udviklingsmæssige fremskridt. Selv om niveauet for udvikling mennesker med Angelman syndrom kan opnå varierer meget, mange er udadvendt og er i stand til at opbygge relationer med venner og familie.

Håndtering og støtte

Finde ud af dit barn har Angelman syndrom kan være overvældende. Du kan ikke vide, hvad de kan forvente, og du kan bekymre dig om din evne til at passe et barn med medicinske bekymringer og udviklingsforstyrrelser. Der er ressourcer, der kan hjælpe.

Arbejde med et team
Find et team af læger og terapeuter, du stole på at hjælpe dig med de vigtige beslutninger, du bliver nødt til at gøre om dit barns pleje og behandling. Disse fagfolk kan også hjælpe med at identificere og vurdere andre passende ressourcer i dit område.

Overvej en støttegruppe
Hver familie og hvert barn med Angelman syndrom er anderledes. Men forbinder med andre familier står over for samme udfordringer kan hjælpe dig til at føle sig mindre alene. Spørg dit barns læge for at få oplysninger om støtte grupper og andre organisationer i dit område, der kan hjælpe.

Forebyggelse

I sjældne tilfælde kan Angelman syndrom overføres fra berørte forældre til barn gennem defekte gener. Hvis du er bekymret for en familie historie af Angelman syndrom, eller hvis du allerede har et barn med Angelman syndrom, kan du ønsker at tale med din læge eller en genetisk rådgiver om hjælp planlægning af fremtidige graviditeter.