Albinisme

Definition

Albinisme, en gruppe af arvelige sygdomme, resulterer i ringe eller ingen produktion af pigmentet melanin. Typen og mængden af ​​melanin din krop producerer bestemmer farven på din hud, hår og øjne. De fleste mennesker med albinisme er følsomme over for solen, og er i øget risiko for at udvikle hudkræft.

Melanin spiller også en rolle i udviklingen af ​​visse optiske nerver. Alle former for albinisme give problemer med udvikling og funktion af øjnene.

Selvom der ikke er nogen kur mod albinisme, kan folk med sygdommen tage skridt til at forbedre synet og undgå for meget sol eksponering. Albinisme begrænser ikke intellektuelle udvikling, selvom folk med albinisme ofte føler sig socialt isoleret og kan opleve diskrimination.

Symptomer

Tegn på albinisme er normalt, men ikke altid, tydeligt i en persons hud, hår og øjenfarve. Uanset effekten af ​​albinisme på udseende, alle mennesker med sygdommen oplever synsnedsættelser.

Hud
Selv den mest genkendelige form for albinisme resulterer i mælkehvide hud, kan hudpigmentering variere fra hvid til brun, og kan være næsten den samme som for forældre eller søskende uden albinisme.

For nogle mennesker med albinisme, aldrig hud pigmentforandringer. For andre kan melanin produktionen begynde eller øge i barndommen og ungdommen, hvilket resulterer i små ændringer i pigmentering. Med sol, kan nogle mennesker udvikler:

• Fregner
• Muldvarpe, med eller uden pigment
• Store fregne-lignende pletter (lentigines)
• Evnen til gulbrun

Hår
Hårfarve kan variere fra meget hvid til brun. Folk af afrikansk eller asiatisk afstamning, der har albinisme kan have hår farve, der er gul, rødlig eller brun. Hårfarve kan også ændre sig med den tidlige voksenalder.

Øjenfarve
Øjenfarve kan variere fra meget lys blå til brun og kan ændre sig med alderen.

Den manglende pigment i den farvede del af øjnene (iris) gør dem noget gennemskinnelig. Dette betyder, at iris ikke helt kan blokere lys ind i øjet. På grund af denne translucence, kan meget lyse øjne bliver røde på nogle belysning. Det sker, fordi du ser lys reflekteres fra bagsiden af ​​øjet og passerer tilbage ud gennem iris igen - svarende til røde øjne, der opstår i en flash fotografi.

Vision
Tegn og symptomer på albinisme relateret til øje-funktion omfatter:

• Hurtig, ufrivillig back-og-tilbage bevægelser af øjnene (nystagmus)
• Manglende evne af begge øjne at bo rettet mod det samme punkt eller til at flytte i fællesskab (skelen)
• Extreme nærsynethed eller langsynethed
• Følsomhed over for lys (fotofobi)
• Bygningsfejl

Hvornår skal se en læge
Hvis dit barn mangler pigment i hans eller hendes hår eller hud ved fødslen - som det ofte er tilfældet hos børn med albinisme - din læge vil bestille en øjenundersøgelse og nøje følge eventuelle ændringer i dit barns pigmentering.

For nogle spædbørn det første tegn på albinisme er en hurtig frem-og-tilbage skiftende (nystagmus) i øjnene, især hvis den type albinisme har ringe virkning på pigmentering eller hvis familien er hovedsagelig lyshudede. Hvis du observerer nystagmus i dit barns øjne, så tal med din læge.

Kontakt lægen, hvis dit barn med albinisme oplever hyppige næseblod, let blå mærker eller kroniske infektioner, da disse tegn og symptomer kan indikere tilstedeværelsen af ​​Hermansky-Pudlak eller Chediak-Higashi syndromer.

Årsager

Årsagen til albinisme er en mutation i et af flere gener. Hvert af disse gener giver de kemisk kodede instruktioner for at gøre en af ​​adskillige proteiner, der er involveret i produktionen af ​​melanin. Melanin er produceret af celler, der kaldes melanocytter, som findes i huden og øjnene. En mutation kan resultere i nogen melanin produktionen på alle eller en betydelig nedgang i mængden af ​​melanin.

Albinisme. Virkningen af ​​mutationer på eye udvikling.

I de fleste typer af albinisme, skal en person arver to kopier af et muteret gen - en fra hver af forældrene - for at have albinisme (recessivt arv). Hvis en person har kun én kopi, så han eller hun ikke vil have den lidelse.

Virkningen af mutationer på eye udvikling
Uanset hvilken genmutation er til stede, synsnedsættelse er et fælles kendetegn med alle typer af albinisme. Disse nedskrivninger er forårsaget af uregelmæssige udvikling af nervebanerne fra øjet til hjernen og fra unormal udvikling af nethinden.

Typer af albinisme
Det system til klassificering typer albinisme er primært baseret på, hvor muterede gen forårsaget lidelse snarere end ved ydre tegn. Ikke desto mindre, de fleste typer af albinisme har nogle funktioner, der adskiller dem fra hinanden. Typer af albinisme omfatter:

• Oculocutaneous albinisme. Oculocutaneous albinisme er forårsaget af en mutation i én af fire gener. Disse mutationer resulterer i tegn og symptomer relateret til syn (okular), og dem, der vedrører huden (kutan), hår og iris farve.

  Oculocutaneous albinisme type 1 er forårsaget af en mutation i et gen på kromosom 11.. De fleste mennesker med denne type albinisme har mælkehvide hud, hvidt hår og blå øjne ved fødslen. Nogle mennesker med denne lidelse aldrig opleve ændringer i pigmentering, men andre begynder at producere melanin i barndommen og ungdommen. Deres hår kan blive en gylden blond eller brun. Deres hud normalt ændrer ikke farve, men det kan tan noget. De iris kan også ændre farve og mister noget af deres gennemskinnelighed.

  Oculocutaneous albinisme type 2 er forårsaget af en mutation i et gen på kromosom 15.. Det er mere almindeligt i Afrika syd for Sahara, afrikansk-europæere og indfødte europæere end i andre befolkningsgrupper. Håret kan være gul, rødbrun, ingefær eller rød, kan øjnene være blågrå eller tan, og huden er hvide ved fødslen. I folk af afrikansk afstamning, kan huden blive lys brun, og dem af asiatiske eller nordeuropæisk afstamning, er huden som regel hvide. I begge tilfælde er hudfarven generelt tæt på familiens farve, men en lille smule lysere. Med solen, kan huden over tid udvikle fregner, modermærker eller lentigines.

  De sjældnere oculocutaneous albinisme type 3 er forårsaget af en genmutation på kromosom 9 og er primært identificeret i sorte sydafrikanere. Mennesker med denne lidelse har normalt rødbrun hud, ingefær eller rødlig hår og nøddebrune eller brune øjne.

  Oculocutaneous albinisme type 4, forårsaget af en genmutation på kromosom 5, er en usædvanlig form for lidelse generelt præsentere tegn og symptomer, der ligner dem af type 2. Denne type albinisme kan være en af ​​de mest almindelige former blandt folk af østasiatisk afstamning.

• X-linked okulær albinisme. Årsagen til X-bunden okulær albinisme, som forekommer næsten udelukkende hos mænd, er en genmutation på X-kromosomet. Folk, der har okulær albinisme har de udviklingsmæssige og funktionelle problemer med synet af albinisme. Men hud, hår og øjenfarve er generelt i normalområdet eller lidt lysere end andre i familien.
• Hermansky-pudlak syndrom. Hermansky-Pudlak syndrom er en sjælden albinisme lidelse forårsaget af en mutation i et af mindst otte gener forbundet med dette syndrom. Mennesker med denne lidelse har tegn og symptomer som dem i oculocutaneous albinisme, men også at udvikle lunge-og tarmsygdomme samt en blødersygdom.
• Chediak-higashi syndrom. Chediak-Higashi syndrom er en sjælden form for albinisme, der er forbundet med en mutation i Lyst genet. Tegn og symptomer er de samme som for oculocutaneous albinisme. Håret er som regel brun eller blond med en sølvskinnende skær, og huden er som regel cremet hvid til grålig. Mennesker med dette syndrom har en defekt med hvide blodlegemer, der resulterer i en tilbøjelighed til infektioner.

Komplikationer

Komplikationer af albinisme omfatter fysiske risici samt sociale og følelsesmæssige udfordringer.

Hudlidelser
En af de mest alvorlige komplikationer forbundet med albinisme er risikoen for solskoldning og hudkræft.

Sociale og emotionelle faktorer
Reaktionerne af andre mennesker til dem med albinisme kan ofte have en negativ indvirkning på mennesker med den betingelse:

• Børn med albinisme kan opleve øgenavne, drilleri eller spørgsmål om deres udseende, briller eller visuel støtte enheder.
• Mange mennesker med albinisme finde ordet "albino" sårende, fordi de bliver mærket alene på grundlag af en tilstand snarere end at blive tænkt på som individer.
• En lang historie af myter har tillagt overnaturlige kræfter eller afvigende personligheder til folk med albinisme.
• Mennesker med albinisme normalt ser meget forskellige fra deres egne familier eller etniske grupper, og derfor kan enten føles som udenforstående eller blive behandlet som udenforstående.

Alle disse faktorer kan bidrage til social isolation, dårligt selvværd og stress.

Test og diagnose

Livsstil og hjem retsmidler. Oculocutaneous albinisme.

En komplet diagnostiske arbejde-up for albinisme omfatter en:

• Fysisk undersøgelse
• Beskrivelse af ændringer i pigmentering
• En grundig gennemgang af øjnene
• Sammenligning af dit barns pigmentering til andre familiemedlemmer

En læge med speciale i vision-og øjenlidelser (øjenlæge) vil gennemføre dit barns øjenundersøgelse. Eksamen vil omfatte en vurdering af potentielle nystagmus, skelen og fotofobi. Lægen vil også bruge en enhed til visuelt inspicere nethinden og afgøre, om der er tegn på unormal udvikling. En test kaldes en elektroretinogrammet, der måler hjernebølger produceret når lys skinnede i øjnene, kan indikere tilstedeværelsen af ​​misrouted optiske nerver.

Hvis dit barn har kun et øje værdiforringelse, såsom nystagmus, kan en anden tilstand være årsagen. Lidelser end albinisme kan påvirke hud pigmentering, men disse ville ikke forårsage alle de visuelle problemer forbundet med albinisme.

Behandlinger og medicin

Fordi albinisme er en genetisk sygdom, er behandling begrænset. Dit barn vil sandsynligvis nødt til at bære recept linser, som giver forbedringer i synet, og han eller hun skal modtage årlige undersøgelser af en øjenlæge.

Selvom kirurgi er sjældent en del af behandlingen for albinisme, kan din øjenlæge anbefale operation på optiske muskler, der minimerer nystagmus. Operation for at korrigere skelen kan gøre tilstanden mindre synlige, men det vil ikke forbedre vision.

Lægen vil også foretage en årlig vurdering af dit barns hud til at screene for hudkræft eller læsioner, der kan føre til kræft. Voksne med albinisme brug årlige øjne og hud eksamener gennem hele livet.

Mennesker med Hermansky-Pudlak og Chediak-Higashi syndromer normalt kræver regelmæssig specialiseret pleje for at forebygge komplikationer.

Livsstil og hjem retsmidler

Du kan hjælpe dit barn lære egenomsorg praksis, som bør fortsætte ind i voksenalderen:

• Brug svagsynede hjælpemidler, såsom en håndholdt forstørrelsesglas, et monokulære eller et forstørrelsesglas, der tillægger briller.
• Påfør solcreme med en solbeskyttelsesfaktor (SPF) på mindst 30, der beskytter mod både UVA-og UVB-lys.
• Undgå højrisiko solen, såsom at være uden for midt på dagen, i store højder og på solrige dage med tyndt skydække.
• Bær beskyttelsestøj, herunder langærmede skjorter, lange bukser og brede kantede hatte.
• Beskyt dine øjne ved iført mørke, UV-blokerende solbriller.

Håndtering og støtte

Problemet med synsnedsættelse
Mange mennesker med albinisme udvikler mestringsstrategier til at tilpasse sig synsnedsættelser. Vippe hovedet til den ene side kan minimere effekten af ​​nystagmus og forbedre synet. Besiddelse af en bog meget tæt kan gøre det lettere at læse uden at forårsage nogen skade på øjnene.

Problemet med uddannelsesmæssige udfordringer
Hvis dit barn har albinisme, begynde tidligt for at arbejde med lærere, specialundervisning instruktører og skoleforvaltninger. Hvis det er nødvendigt, skal du starte med at uddanne skolens fagfolk om, hvad albinisme er, og hvordan det påvirker dit barn. Også forhøre sig om tjenester på skolen kan give for at vurdere dit barns behov.

Justeringer af klasseværelse miljø, der kan hjælpe dit barn kan nævnes:

• Et sæde nær den forreste del af klassen
• Uddelingskopier af indholdet skrevet på tavler eller overhead skærme
• Høj kontrast trykte dokumenter, såsom sort skrift på hvidt papir snarere end farvet print eller papir
• Large-print lærebøger

Coping med drilleri og social isolation
Hjælp dit barn med at udvikle færdigheder til at beskæftige sig med andre folks reaktioner på albinisme:

• Opmuntre dit barn til at tale med dig om hans eller hendes erfaringer eller følelser.
• Practice reaktioner på drilleri eller pinlige spørgsmål.
• Find en peer support gruppe eller online community gennem agenturer såsom National Organization for Albinisme og Hypopigmentering (NOAH). Du kan nå NOAH på 800-473-2310.
• Søge bistand fra en psykoterapeut, som kan hjælpe dig og dit barn udvikle sund kommunikation og mestringsstrategier.

Forebyggelse

Albinisme generelt ikke kan forhindres. Det sker ofte i familier, der ikke har historie i uorden. Men i de tilfælde, hvor forældrene mistanke om, at de kan være bærere på grund af en familie historie, kan gentest hjælpe med at identificere, hvorvidt begge forældre bære en vis genetisk mutation, der kan forårsage albinisme i deres børn. Hertil kommer, at hvis begge forældre ved, at de er bærere kan prænatal test gøres for at afgøre, om et foster har arvet mutationer, der kan forårsage albinisme.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine chancer for at have et barn med albinisme. Han eller hun kan også forklare de tilgængelige tests og hjælpe dig med at finde ud af fordele og ulemper ved at teste for dig.